多发性骨髓瘤的诊断:深入解析与科学应对
多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma,MM)是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性肿瘤,其特点 是浆细胞异常增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白(M 蛋白),导致多脏器功能受损。由于 其临床表现复杂多样,早期诊断对于制定有效治疗方案、改善预后至关重要。本文将从多发 性骨髓瘤的原理知识出发,详细介绍其诊断过程。
一、多发性骨髓瘤的病理基础
多发性骨髓瘤的病理基础在于骨髓内单克隆浆细胞的恶性增殖。这些异常增殖的浆细胞不仅 数量增多,而且形态和功能均发生异常,大量分泌 M 蛋白,抑制正常免疫球蛋白的合成, 导致机体免疫功能下降。同时,M 蛋白的沉积还会引起骨骼破坏、肾功能损害、高钙血症 等一系列并发症。
二、临床表现与初步筛查
1. 临床表现 多发性骨髓瘤的临床表现多种多样,但主要包括四大核心症状(CRAB):高钙血症(Calcium elevation)、肾功能不全(Renal insufficiency)、贫血(Anemia)和骨质病变(Bone lesions)。 此外,患者还可能出现骨痛、乏力、感染、出血等症状。这些症状的出现往往提示患者可能 患有多发性骨髓瘤,需要及时就医进行进一步检查。
2. 初步筛查 对于疑似多发性骨髓瘤的患者,医生首先会进行体格检查,观察有无脊柱椎体压痛、舌体肥 大、浅表淋巴结肿大等体征。同时,会开具血常规、尿常规等常规检查项目,初步评估患者 的血液和尿液状况。血常规检查中,患者常表现为贫血、白细胞和(或)血小板减少;尿常 规检查则可能发现蛋白尿或血尿。
三、辅助检查与确诊
1. 实验室检查
- 血清蛋白电泳与免疫固定电泳:这些检查能够检测出血清中的 M 蛋白,是诊断多发性骨 髓瘤的重要依据。 - 免疫球蛋白定量检测:包括 IgG、IgA、IgM 等免疫球蛋白的定量检测,有助于确定 M 蛋白 的类型和数量。 - 血轻链与尿轻链检测:轻链异常也是多发性骨髓瘤的一个重要特征,通过检测血轻链和尿 轻链的比例,可以进一步支持诊断。
2. 影像学检查
- X 光检查:适用于四肢病变的初步筛查,可发现骨质疏松或溶骨性病变。 - CT 与 MRI 检查:对于脊柱、胸椎、腰椎等部位的病变,CT 和 MRI 检查能提供更清晰的图 像,有助于判断肿瘤的大小、部位及侵犯范围。
- PET-CT 检查:能够全身扫描,发现潜在的髓外浆细胞瘤或骨转移病灶,对于评估病情和制 定治疗方案具有重要意义。
3. 骨髓检查
- 骨髓穿刺活检:通过骨髓穿刺获取骨髓样本,进行细胞形态学检查和组织活检。多发性骨 髓瘤患者骨髓中浆细胞比例常大于或等于 10%,且形态异常。 - 流式细胞学检查:进一步确认异常浆细胞的性质和数量,有助于明确诊断。
四、综合诊断与评估
多发性骨髓瘤的诊断需要综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果和影像学表现。根据国 际骨髓瘤工作组(IMWG)的标准,诊断多发性骨髓瘤至少需要满足一个主要标准和至少一 个次要标准。主要标准包括骨髓中单克隆浆细胞比例≥10%或组织活检证实为骨髓瘤,以及 血清和(或)尿中 M 蛋白达到一定水平。次要标准则包括骨髓瘤引起的相关靶器官损害表 现(如 CRAB 症状)或特定的实验室检查异常。
五、结语
多发性骨髓瘤的诊断是一个复杂而系统的过程,需要多学科团队的协作与综合评估。通过及 时的诊断和科学的治疗方案,可以有效控制病情进展,提高患者的生活质量并延长生存期。 因此,对于疑似多发性骨髓瘤的患者,应尽早就医进行全面检查,以便早期发现、早期治疗。 同时,公众也应加强对多发性骨髓瘤的认识,提高健康意识,积极参与疾病的预防与筛查工 作。
曾锋
眉山肿瘤医院